Spinální muskulární atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) je onemocnění buněk předních rohů míšních. SMA postihuje příčně pruhované svaly (svaly ovládané vůlí), pomocí nichž například lezeme, chodíme, ovládáme hlavu a krk a polykáme.
Postihuje zejména proximální svaly neboli svaly bližší trupu nebo hlavě. Všeobecně platí, že slabost v nohách je větší než v pažích. U pacientů s typem I a některých pacientů s typem II se objevují některé nezvyklé pohyby jazyka nazývané jazyková fascikulace (jazykové záškuby). Ve skutečnosti lze často pozorovat, že pacienti se SMA jsou neobvykle bystří a společenští.
Typ I SMA se také nazývá Werdnig-Hoffmannova choroba. Diagnóza je u dětí s tímto typem obvykle stanovena před 6 měsíci věku a ve většině případů před 3 měsíci, v posledních měsících těhotenství lze pozorovat nedostatečný pohyb plodu.
Dítě s typem I není nikdy schopno zvednout hlavu nebo vykonávat fyzickou aktivitu typickou pro dítě v určitém věku. Polykání a krmení může být obtížné a dítě může mít i potíže s vylučováním. Mezižeberní a další pomocné svaly dýchací jsou slabé. Hrudník se jeví jako vydutý (propadlý) z důvodu bráničního (břišního) dýchání.
Vezměte prosím na vědomí, že ačkoliv je diagnóza stanovena před 6 měsíci věku dítěte, není průběh onemocnění u každého pacienta stejně vážný.
Diagnóza typu II je téměř vždy stanovena před dvěma roky věku dítěte a ve většině případů před 15 měsíci věku dítěte. Děti s tímto typem mohou sedět, aniž by potřebovaly podporu, ačkoliv nejsou obvykle samy schopny se bez pomoci posadit. Někdy jsou schopny i stát. Nejčastěji tak činí s pomocí korzetu.
Problémy s krmením a polykáním obvykle typ II necharakterizují, ačkoliv se u některých pacientů mohou vyskytnout a sonda pro zajištění výživy se stane nezbytností.
U dětí s typem II je méně často zjišťovány jazykové záškuby, ale mírný třes napnutých prstů ruky je běžný. Děti s typem II dýchají bránicově.
U akutního typu onemocnění jsou často postiženy polykací svaly a to velmi ztěžuje krmení a polykání. Dýchání je často namáhavé, protože síla svalů hrudníku je omezená, a lze ho většinou pozorovat v břišní oblasti, přičemž hrudník je propadlý. Z důvodu rostoucí celkové slabosti nebo opakovaných infekcí dýchacího ústrojí je prognóza nejistá. U většiny dětí s typem I nastává smrt do dvou let věku dítěte. Znovu je však třeba vzít na vědomí, že typ I a II se prolínají.
Vzhledem k variabilitě možné progrese pozorované u pacientů s typem II je těžké říci, jak rychle a pokud vůbec, se bude slabost u daného jedince stupňovat. Některé děti se mohou naučit chodit za pomoci korzetu či dokonce přežít až do dospělosti. Avšak u jiných se celkový stav horší z důvodu častých infekcí dýchacích cest jako je např. zápal plic. Existuje mnoho případů, u nichž se počáteční progresivní slabost stabilizovala nebo období zhoršování se střídá s obdobím stabilizace. Proto se věk úmrtí velmi liší. Může nastat již ve třech letech jako u typu I nebo až v dospělosti.
Ačkoliv ne u všech dětí s diagnózou typu II se rozvine dechová nedostatečnost, selhání dýchání je obvyklou příčinou smrti po zápalu plic nebo jiné infekci dýchacího ústrojí.
Naše první reakce, když nám lékaři řekli, že si můžeme vzít naše dítě domů, byla „domů?“ Jak od nás mohou očekávat, že půjdeme domů s dítětem, které jsme tam před stanovením diagnózy přivedli jako „zdravé“, a nyní nás posílají domů s dítětem, které má život ohrožující nemoc? Je těžké přijmout, že s takovým pokrokem v medicíně existuje jen tak malá pomoc. Medicína ještě neobjevila žádný lék, terapii nebo chirurgické řešení, aby se dala SMA vyléčit.
Ačkoli u většiny dětí je diagnóza typu I stanovena v útlém věku, lze udělat spoustu věcí, aby se jim pomohlo v poznávání a emočním zdraví. Používání balónů a peříček jako hraček stimuluje a dává pocit uspokojení z nezávislosti a výkonu. Hry jsou formou fyzické terapie, která může být velmi nápomocná. Důležitými jsou pokyny k rozsahu pohybu a názory na další fyzickou terapii atestovaných fyzioterapeutů bez ohledu na to, jak je dítě staré. Váš fyzioterapeut může také navrhnout ideální sedačku, pomocí níž lze dosáhnout pohodlí a maximální pohyblivosti Vašeho dítěte.
Důležité je rovněž dostat se do kontaktu s terapeutem zabývajícím se dýcháním, zvláště proto, že můžete být instruováni v hrudní fyzioterapii. Hrudní fyzioterapie znamená čištění plic od nahromaděných hlenů používáním řady procedur, aby se napomohlo odkašlávání.
V nosohltanu se může usadit slina a vytvářet zvuk slabého bublání. Často nelze sekret nebo hleny vyčistit těmito neinvazivními metodami a je třeba použít odsávačky. Foukání na maliny, bubliny a cokoliv jiného zvyšuje sílu dýchání.
Vodní terapie je velmi užitečná, protože vztlak vody dovoluje pohybovat rukama a nohama, což jinak nejde. Ujistěte se, že teplota vody je alespoň 90 F (32 C) a že se hlava dítěte nepotápí nebo nepadá do vody. Musíte dítě sledovat, aby nevdechlo tekutinu do plic.
Ke vdechnutí může také dojít během jídla. Někdy může dítě vdechnout vlastní sekret. Lze také pozorovat pokles hmotnosti a je nezbytné krmit s použitím pomůcek. Existují dvě možnosti:Je třeba sledovat dechovou nedostatečnost měřením zásobení organismu kyslíkem a určit, zda je třeba dodat kyslík z vnějšího zdroje. Přístroj, který se používá k měření, se nazývá oxymetr. Je to malá klipsna obvykle umístěná na ukazováku pacienta, aby určovala nasycení krve kyslíkem (saturace kyslíkem).
Aby se dítěti pomohlo s dýcháním, lze použít ventilátor. Existuje několik způsobů podpůrné ventilace:Pro dlouhodobé okysličování se provádí tracheotomie (zajištění dýchacích cest lékařem vytvořeným otvorem do průdušnice). Existují i jiné možnosti. Poraďte se se svým praktickým lékařem a terapeutem zaměřeným na dýchání nebo kontaktujte Rodiny se SMA kvůli literatuře.
Je důležité rozumět vašim právům, když dojde na rozhodování, zda udržovat vaše dítě při životě. Ujistěte se, že oba rodiče diskutují o svých pocitech k tomuto velmi citlivému tématu. Jde o rozhodování, které nelze učinit lehkovážně a všechny možnosti by měly být vzaty do úvahy. Užitečný může být rozhovor se sociálním pracovníkem vaší nemocnice. Jestliže rozhodnutí učiníte, napište ho a ujistěte se, že lékařský personál a členové rodiny vědí o vašich přáních. Je to vaše rozhodnutí, ke kterému jste dospěli, a za žádných okolností byste neměli připustit, aby vás jiní soudili nebo na vás přenášeli svůj žebříček hodnot. Nikdy nejste sami. Rodiny se SMA – to je nepřetržitý telefonní hovor.
Výchova dítěte se SMA by se neměla lišit od výchovy normálního dítěte. Dělejte všechno, co je možné a vhodné pro daný věk. Často to znamená přizpůsobit se. Je velmi důležité pomáhat dětem se SMA, aby využily co nejvíce svého potenciálu. Znamená to dostat dítě do vzpřímené polohy v nejnižším možném věku.
Stoj je důležitý pro rozvoj všech dětí. Umožňuje jim lepší dýchací funkci, podporuje činnost střev a pomáhá ve větší pohyblivosti. Snaha rodičů dítě stavět je nutí k tomu, že vyzývají praktického lékaře, aby jim předepsal pomůcky k zajištění stoje. Je několik možností při výběru vhodné pomůcky pro stání. Mezi ně patří např. chodítko. Pro další pohyblivost a nezávislost je ideálním kolečkové křeslo, ve kterém lze stát. Používat ho může 13-měsíční dítě. Korzet je také možností. Při práci s dětmi s typem II byla vynalezena speciální ortéza k oboustrannému držení těla a tyto děti byly schopné udělat pár kroků.
Používání lehkých ručních kolečkových křesel (vozíků) může být pro děti se SMA vzrušením. Poskytuje jim pohyblivost, nezávislost a nádech dobrodružství za použití vlastních sil, které ještě mají. Je jasné, že pro skutečnou nezávislost a pohyblivost je třeba poháněný (elektrický) vozík.
Skolióza (špatné zakřivení páteře) se vyskytuje v určitém momentě u všech dětí s typem I a II a u některých s typem III. Stupeň skoliozy bude hlavním faktorem při rozhodování, jak ji léčit. Protože skolioza může omezovat dýchání a funkci plic, již v ranném stádiu je třeba učinit nezbytný zákrok. K těmto možnostem patří sedačka vyrobená na zakázku (na míru), sedací pomůcky a sádrový krunýř (korzet). Později bude možná třeba uvažovat o operačním řešení.
Jestliže vaše dítě trpí neustálými infekcemi horních cest dýchacích, budete se ptát po přístroji k přerušovanému pozitivnímu tlakovému dýchání. IPPB pomůže s dýcháním a zabrání strnulosti plic (IPPB = řízená umělá plicní ventilace přímá s přerušovaným přetlakem neboli vytváříme na počátku dýchacích cest přetlak, který umožní vdech). IPPB také napomáhá při vylučování sekretů (odkašlávání). Každodenní používání spirometru (přístroj měřící množství vdechovaného a vydechovaného vzduchu) vám umožní měřit kapacitu plic. Když jsou objemy nízké, naznačuje to zadržování hlenů či zvýšenou tvorbu hlenů v dýchacích cestách a/nebo rozvoj infekce dýchacího ústrojí. S růstem dítěte je velmi důležitá strava.
Musíte pečlivě zvážit stravu vašeho dítěte. Nadváha může ztížit pohyblivost. Dobré stravovací návyky přispívají k silné mysli a silnému tělu. Neustálý kontakt s praktickým lékařem a specialistou na výživu je velmi důležitý.
Míšní svalová atrofie je autosomálně recesívní onemocnění (onemocnění v důsledku toho, že vadný gen je na nepohlavním chromozomu a onemocnění se projeví, pokud se sejdou dva chromozomy se špatným genem – jeden od otce a jeden od matky), což znamená, že oba rodiče jsou přenašeči onemocnění. Oba rodiče musí mít odpovídající geny a tyto geny musí přejít na jejich dítě. Když dítě dostane tyto geny od každého z rodičů, bude postiženo SMA. I když jsou oba rodiče nosiči, pravděpodobnost přenosu genů na dítě a jeho postižení je 25 % neboli 1 ku 4.
Dědičné formy (postihující jiné členy rodiny) míšní svalové atrofie ve starší věkové skupině se mohou vyskytnout jako autosomálně recesívní, jako mutanti (vzniklé na podkladě mutace, mutace = spontánně vzniklá chyba na chromozomu) nebo jako autosomálně dominantní. Tyto nemoci podmíněné genetickými vadami nás nutí k tomu, abychom byli přesní ve stanovení způsobu dědičnosti v dané rodině.
Přeloženo z angličtiny www.fsma.org